Смайлики. Так часто называют детей, страдающих тяжелым генетическим заболеванием – СМА – спинально мышечной атрофией. Смайлику Денису Сеньковскому из Витебска сейчас 10 лет, 9 из которых мальчик живет с этим коварным диагнозом СМА 2-го типа. История болезни Дениса началась на 6-ом месяце жизни – пропала опора в ножках, затем стали атрофироваться мышцы спины, деформировалась грудная клетка. Сегодня Денис не ходит, не сидит, сильно искривлен позвоночник. При этом интеллект у мальчика сохранен, он успешно осваивает общеобразовательную программу 5-го класса, много читает. Родители Дениса Сеньковского обратились в Центр помощи «Вера» – ребенку необходима специализированная коляска с электроприводом Ortonica Pulse 370 New. Это единственная возможность для мальчика самостоятельно передвигаться и выезжать из квартиры.
«10 лет назад о таком диагнозе мало кто знал»
В семье Сеньковских второго ребенка ждали с нетерпением, летом 2011 года на свет появился Денис. Хорошо развивался, набирал вес. Однако, в возрасте 6 месяцев у малыша пропала опора в ножках, обеспокоенные родители обратилась к специалистам.
«Мы пришли к неврологу с проблемой – ножки вялые, нет опоры. Сначала нас лечили в Витебске, назначали курсы массажей и ЛФК, но результата не было. Далее – РНПЦ «Мать и дитя», где по результатам обследований и генетических анализов был выставлен диагноз СМА 2-го типа. Никогда не забуду тот день. Как будто мир в одну минуту рухнул. О таком диагнозе 10 лет назад мало кто знал, а как его лечить – тем более. Сейчас, благодаря опыту зарубежных специалистов, мы что-то знаем и пытаемся как-то улучшить жизнь детей с СМА. А тогда, казалось, мы попали в пропасть», – вспоминает мама Дениса – Юлия Юрьевна.
Весь трагизм диагноза заключается в том, что заболевание неизлечимо, оно непрерывно прогрессирует. Слабость начинается с ног, затем поражаются мышцы спины и грудной клетки, со временем дело доходит и до мышц, отвечающих за глотание и жевание. Продолжительность жизни ребенка с СМА зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.
Может писать, держит кружку, головой управляет слабо
За 10 лет жизни тело Дениса постоянно претерпевало изменения. Сейчас позвоночник мальчика уже искривлен на 78 градусов, деформирована грудная клетка, поражение «добралось» и до мышц шеи. Не всегда Денис может ею управлять. Большую часть дня ребенок находится в корсете Шено, который представляет собой жёсткий каркас, удерживающий тело в ровном положении. На ночной сон обязательно надеваются ортезы, а спит ребенок под маской неинвазивной искусственной вентиляции лёгких.
Пока у ребенка сохраняется двигательная активность в руках, что позволяет ему самостоятельно писать, переворачивать страницы книги, пить из кружки, нажимать на кнопки пульта.
«У детей с диагнозом СМА полностью сохранен интеллект, в нашем случае уровень умственного развития Дениса очень высокий. Проблемы только в физических возможностях, которых с каждым днём угасают. Сначала ослабевают ноги, а заканчивается тем, что человек не может самостоятельно дышать. Этот процесс необратим», – поясняем мама Юлия.
Несмотря на тяжелое заболевание, Денис успешно осваивает общеобразовательную школьную программу. Педагоги посещают его на дому, а знания Дениса учителя оценивают высоко. У пятиклассника нет ни одной восьмерки. Денис преуспевает в математике, увлечён историей, предметом «Человек и мир». Одно из главных удовольствий для парня – художественная литература. Домашняя библиотека в семье Сеньковских непрерывно пополняется. Особый интерес у мальчика к детективам британской писательницы Энид Блайтон.
Ежедневно Денис выполняет дыхательную гимнастику, носит ортезы и жесткий корсет, необходима и периодическая кислородная поддержка. Несколько раз в год мама с Денисом бывают в Республиканском клиническом центре паллиативной медицинской помощи детям. Но активная реабилитация для пациентов с таким диагнозом противопоказана. Все усилия родителей сводятся к тому, чтобы Денис мог жить полноценной жизнью здесь и сейчас.
«Несмотря на свой уже вполне сознательный возраст, Денис пока не осознает всю тяжесть своего диагноза, не чувствует себя больным. Он знает, что у него есть проблемы с ножками, но каких-то сложных вопросов он мне пока не задаёт. Ему хочется быть самостоятельным, передвигаться, помогать что-то делать по дому, не зависеть от меня полностью», – рассказывает мама Дениса Сеньковского.
Коляской Денис сможет управлять сам
К сожалению, с каждым днем физические возможности мальчика утрачиваются, мышцы атрофируются, а без коляски Денис оказывается и вовсе без движения. Специализированная коляска с электроприводом и управлением могла бы решить такую проблему и значительно улучшить качество жизни ребенка с СМА. Для мальчика была подобрана модель Ortonica Pulse 370 New, которая предназначена для самостоятельного передвижения инвалидов с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Перемещение коляски осуществляется с помощью джойстика или сопровождающего лица. Управляя джойстиком, ребенок сможет самостоятельно передвигаться на коляске и ехать в нужном направлении без посторонней помощи.
Модель оснащена опорами для голени и стоп, антиопрокидывателем с колесной опорой, подлокотниками, специальными валиками для удержания головы и тела, подушками спинки и сидения, боковыми поддержками и абдуктором, что очень важно для пациента с высокой степенью деформации тела. Стоимость этой коляски немаленькая – 348500 рос.руб. (11981 бел.руб. по курсу НБ РБ на 03.01.2022). Семья Сеньковских обратилась со своей проблемой в Центр помощи «Вера».
«Денис веселый, дружелюбный, активный мальчишка, ему хочется быть самостоятельным. Его мечта стать взрослым и хоть в чем-то не зависеть от мамы и папы. Мы надеемся на понимание, отклик и помощь неравнодушных людей», – обращается семья Сеньковских.
